单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。在我国，每年新增出生缺陷儿约90万，而单基因遗传病在其中占比高达22.2％。大家可能觉得家里或者亲戚都从来没出现过这种病人，自己的孩子不会有这个风险的。但其实研究发现平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病致病基因，携带者夫妻往往没有任何症状，隐性遗传病患儿常在常规产检中无法检出异常，致病突变会世代相传，直到携带者父母生出患儿时才被发现。

单基因遗传病危害严重，大多数会致畸、致残甚至致死。如导致2岁以下婴儿死亡的头号遗传疾病——脊髓性肌肉萎缩症（SMA）就是一种常染色体隐性遗传病，大约每50个人中就有一个是SMA致病基因的携带者，SMA患者的肌肉会进行性萎缩，并逐渐丧失吞咽、呼吸等功能，最终因为呼吸衰竭而死亡。还有我们经常听到的地中海贫血表现有致死的溶血性贫血、遗传性耳聋引起的听力障碍、进行性假肥大性肌营养不良将会导致进行性肌萎缩、苯丙酮尿症会导致智力和运动发育落后等。更重要的是，单基因遗传病缺乏有效治疗手段，目前仅有5%有药物治疗，但治疗费用极度高昂，一般家庭无力承担。因此在备孕期或孕早期，医院通常会推荐准爸爸妈妈们针对常见的单基因遗传病进行携带者筛查，这对于降低出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。

图源：unsplash

来自广东的李女士在备孕期偶然间了解到了遗传基因病，虽然自己和配偶都健康正常，但本着谨慎的态度，还是进行了单基因遗传病的筛查，结果正是这次筛查，验出了一项健康大隐患，基因检测报告结果显示，夫妻俩同时携带一个苯丙酮尿症的遗传病基因致病突变。在她孕16周做产前诊断咨询时，医生略有惊讶地看了两人一眼，说：“还好你们做了这个筛查，不然有四分之一的可能生下苯丙酮尿症的孩子。” 而一旦患有苯丙酮尿症，如果没有及早发现和干预，每一次正常饮食都会导致宝宝不可逆的智力和身体伤害。万幸的是，李女士和爱人做了华大基因安孕可155种单基因遗传病携带者筛查，并在孕期做好了产前诊断的计划，并在孕21周的时候接受了羊水穿刺。最后经过检查，确认孩子是健康的，夫妻俩终于放下了心中的大石头。

李女士夫妻俩无疑是幸运的，而他们做的单基因遗传病携带者筛查，其实属于出生缺陷防控三级预防中的一级预防维度，即在疾病发生前采取措施，从根本上预防和消除疾病。相比产前诊断和新生儿筛查，携带者筛查是出生缺陷防控中对受检人伤害最小，最为有效的措施。通过单基因遗传病携带者筛查，准父母可以了解自身突变基因携带情况，及早发现生育风险并及时干预，将预防窗口前移，因此单基因病携带者筛查是非常有必要做的。

深圳市宝安区妇幼保健院——华大医学单基因病携带筛查科普区

近年来，越来越多的专业学会发表了多篇关于高通量测序技术进行遗传病携带者筛查的指南和声明建议，当中提出应为所有备孕或孕期人群提供常见隐性遗传病携带者筛查，而高通量测序技术的出现让一次性筛查数百种遗传病成为可能。美国约翰·霍普金斯医学院等多家顶级医院已将扩展性携带者筛查 (Expanded Carrier Screening, ECS) 作为门诊常规检测，据统计，在美国，2015年就已有超过5%的孕妇选择进行了扩展性携带者筛查。2018年3月，北京协和医院联合全国不同地域的8家产诊机构共同发起了中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目，在扩展性携带者筛查的临床应用上进行了积极探索和深入研究，华大基因则将作为重要的技术支持者，为携带者筛查提供产品和技术支持，让技术与临床紧密结合。华大基因从成立之初就致力于中国出生缺陷防控事业，并将单基因遗传病扩展性携带者筛查作为临床应用的重要方向，2013 年即在国内率先推出了以高通量测序技术为基础、针对育龄人群的单基因遗传病扩展性携带者筛查，此后持续升级，2020年已升级为单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可)155种，匠心打造更符合中国人群遗传特点的扩展性携带者筛查。

华大基因安孕可单基因遗传病扩展性携带者筛查，仅需3-5mL外周血或2mL唾液，通过目标序列捕获-高通量测序技术，可一次性对155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的147个基因进行检测。所有表型正常，无特殊家族史的育龄夫妇、有不良生育史的育龄夫妇、血缘关系相近的夫妇、欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇均可使用华大基因安孕可进行单基因携带者筛查。目前可通过京东APP搜索“华大基因”进入“华大基因旗舰店”下单安孕可-单基因遗传病 (扩展性) 携带者筛查，并进行自行采样， 15-20个工作日即可获取检测报告。

华大基因安孕可——筛查155种亚洲人常见的单基因遗传病

扩展性携带者筛查在部分发达国家已成为育龄期人群的常规检测，国内也逐渐开始重视。相信随着技术的进步、未来专家共识的达成、大众意识的不断提高、遗传咨询的逐渐普及，华大基因安孕可单基因遗传病携带者筛查将让更多中国家庭获益！